11 jun. 2011

La enfermedad de Alzheimer, Parkinson, Huntington y Charcot-Marie-Tooth a examen en el III Foro Social CIBERNED


Estas cuatro patologías neurodegenerativas afectarían a unas 600.000 personas aproximadamente en España.

- El análisis de posibles terapias en desarrollo para la enfermedad de Alzheimer y de Huntington, de los últimos avances genéticos logrados sobre el Parkinson, así como los logros conseguidos en el diagnóstico de Charcot-Marie-Tooth han centrado está edición.

- El número de enfermos con Alzheimer en España se sitúa en torno a 450.000 personas, los pacientes con Parkinson superan los 100.000, mientras que en el caso de la enfermedad de Huntington y de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, las dos de menor prevalencia, se estima que haya en torno a los 4.500 y 12.000 afectados respectivamente.



Madrid, junio de 2011.- El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha celebrado su III Foro Social, un punto de encuentro para investigadores clínicos y básicos y pacientes donde cada año se exponen los principales logros conseguidos en enfermedades neurodegenerativas. Esta tercera edición, inaugurada por el doctor. José Jerónimo Navas, director general del ISCIII, se ha centrado en la enfermedad de Alzheimer (EA), el Parkinson (EP), el Huntington y la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, patologías que, en su conjunto, podrían afectar a unas 600.000 personas en España aproximadamente.

Así, el doctor Isidro Ferrer, investigador principal del grupo CIBERNED del Hospital Universitario de Bellvitge, ha centrado su exposición en el análisis de las “alteraciones tempranas en la enfermedad de Alzheimer: implicaciones terapéuticas”. Tal y como se conoce a día de hoy, la evolución de la EA pasa por seis estadios diferenciados:

- Estadios I y II: las lesiones de degeneración neurofibrilar características de esta patología se inician en la corteza entorrinal y transentorrinal.

- Estadios III y IV: las lesiones se extienden al hipocampo, corteza temporal y cingular.

- Estadios V y VI: se generalizan en toda la corteza cerebral y ganglios basales.

La EA es por tanto una enfermedad multisistémica del sistema nervioso que afecta a diferentes regiones del cerebro y a múltiples tipos neuronales. Hace años se consideraban los estadios I-III como formas de ancianidad normal, puesto que no implicaban enfermedad en sentido clínico. Estudios post-mortem de la población general han demostrado que el 80% de los individuos mayores de 75 años presentaba lesiones propias de EA en estadios I-III no acompañadas de sintomatología clínica, por tanto, estos estadios están considerados a día de hoy como preclínicos de la EA. El periodo preclínico puede durar decenas de años e incluso puede no llegar a progresar a estadios de demencia (V y VI).

Los principales retos de los investigadores se centran en conocer qué ocurre en estos estadios preclínicos, cuáles son las primeras alteraciones moleculares en la corteza entorrinal y en otras regiones del encéfalo y qué mecanismos regulan una progresión más o menos rápida de la enfermedad. Resultados iniciales han mostrado un fallo energético que podría entenderse como un fallo multiorgánico subcelular, lo que apunta a que las posibles dianas terapéuticas a desarrollar deben basarse en una terapia multifactorial combinada contra diferentes dianas objeto de daño neuronal.

Por su parte, el doctor Jordi Pérez Tur, investigador CIBERNED de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC, ha dedicado su ponencia “genética personalizada en enfermedad de Parkinson: ¿Pruebas sin recetas?” a analizar el escenario que se presenta a corto y medio plazo, tras los avances tecnológicos que ha experimentado el campo de la genética en los últimos años.

Hoy en día es posible realizar un análisis que permita obtener la información genética en un breve espacio de tiempo y con un coste razonable. El problema radica ahora en interpretar esa información. Todavía existe un elevado grado de incertidumbre acerca de las relaciones entre polimorfismos en relación a la etiología de las enfermedades que impide que los investigadores puedan predecir hasta determinado punto el riesgo de padecer EP.

Sin embargo, estos avances tecnológicos suelen traducirse en nuevas oportunidades de negocio y últimamente han aparecido distintas empresas que ofertan la posibilidad de conocer una estimación del riesgo de padecer determinadas enfermedades. Esto podría suponer una desinformación de la sociedad en general y una mala interpretacíón de los resultados. Ante este panorama, el doctor Pérez Tur ha analizado los últimos avances tecnológicos que se han lanzado al mercado y cómo estar preparados para el aluvión de información genética que se avecina, y cómo gestionarla tanto desde una perspectiva etiológica como de su manejo, así como de las implicaciones éticas de dicha información.

Huntington y Charcot-Marie-Tooth: casi 17.000 afectados en España.

El director científico de CIBERNED, el profesor José Ángel Berciano, ha centrado su ponencia en analizar el “diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en España”, una neuropatía hereditaria que afectaría a unas 12.000 personas en nuestro país. La sintomatología más común de esta enfermedad es la de un síndrome polineuropático de inicio infantil o juvenil con pie cavo. Aunque la semiología de la enfermedad es relativamente sencilla, desde el punto de vista genético es muy compleja, con 38 loci y 32 genes clonados. Entre los objetivos del programa 3 de CIBERNED figuran el desarrollo de un algoritmo diagnóstico de esta patología, así como avanzar en el conocimiento de dos de las cinco grandes categorías en las que se puede dividir la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): CMT1A (CMT con velocidad de conducción motora en rango desmielinizante y herencia autosómica dominante) y CMT2C (velocidad de conducción motora en rango axonal y herencia autosómica dominante o autosómica recesiva).

Por último, el doctor Justo García de Yébenes, investigador principal del grupo CIBERNED del Hospital Ramón y Cajal, ha analizado los “progresos en la enfermedad de Huntington”, una enfermedad cuya variante clásica se suele manifestar a partir de los 30 años y que tiene una progresión hasta el fallecimiento del paciente de 20 años. Su sintomatología se caracteriza por: trastornos motores (corea, distonía, tics, parkinsonismo, ataxia), trastornos cognitivos (amnesia, apatía o ataxia) y trastornos de conducta (irritabilidad, hipersexualidad, desinhibición o agresividad, entre otros).

Las estimaciones que se barajan son que en España habría unos 4.500 afectados de Huntington. Al ser una enfermedad monogenética, una de las posibilidades planteadas por el Dr. García de Yébenes sería erradicar la enfermedad mediante el diagnóstico preimplantacional. Como esta solución todavía es costosa para las familias afectadas, algunas de las líneas de trabajo de CIBERNED se basan en el diagnóstico precoz de la enfermedad, puesto que actualmente se está diagnósticando cuando hay evidencia clínica y entonces no existe ningún tratamiento eficaz llegada esa fase, y en el desarrollo de terapias neuroprotectoras, con pridopidina o con cannabinoides.

Las enfermedades neurodegenerativas: uno de los principales retos sanitarios para los países desarrollados.

Las enfermedades neurodegenerativas (END) representan uno de los retos sanitarios más importantes para los países desarrollados, tanto por sus consecuencias sobre la salud y la calidad de vida de quienes las padecen, como por la carga socioeconómica que representan. Son generalmente crónicas, incurables por el momento y su denominador común es la muerte de neuronas en diferentes regiones del sistema nervioso, lo que conlleva al deterioro funcional de las partes afectadas.

Enfermedades como la de Alzheimer y la de Parkinson, las END más frecuentes, afectan aproximadamente a 600.000 españoles, cifra que aumentará notablemente a medida que se produce el envejecimiento de la población.

En el caso del Alzheimer, una enfermedad que afecta a entre el 5% y el 7% de los mayores de 65 años y que puede llegar hasta el 20% entre las personas que superan los 80 años, la prevalencia se sitúa en el 1,36% y España es uno de los países europeos que más casos de Alzheimer presenta. Por su parte, la enfermedad de Parkinson afecta al 2% de los españoles mayores de 60 años, si bien la incidencia real de la enfermedad se desconoce. En el caso de la enfermedad de Huntington se estima que podría haber unas 4.500 personas afectadas. Mientras que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth podría afectar a unas 12.000 personas en España.

Sobre el CIBERNED.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) es uno de los centros de referencia en España en investigación sobre enfermedades neurodegenerativas (END), tales como la de Alzheimer, Parkinson, Huntington y otras ataxias y enfermedades neuromusculares. Creado en 2006, su principal objetivo es favorecer la investigación biomédica básica, la investigación clínica y la epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios pueda concretarse y llegar al paciente (investigación traslacional).

Jurídicamente se organiza como un consorcio público donde participan diversas instituciones representativas de la Administración General del Estado, las Comunidades Autónomas y otras de carácter no institucional e integra un total de 63 grupos de investigación españoles que comparten un objetivo común: “la lucha contra la neurodegeneración”.

Los fondos gestionados por el CIBERNED proceden principalmente del Estado, concretamente del Ministerio de Ciencia e Innovación, quien los canaliza a través del Instituto de Salud Carlos III. No obstante, CIBERNED tiene potestad para poder captar otros recursos de fundaciones y/o fondos de investigación. Además de la investigación básica y clínica, el CIBERNED tiene como objetivo favorecer la divulgación científica de calidad y hacer a la sociedad partícipe de su empeño en disminuir el impacto negativo de la neurodegeneración.

Fuente

Noticias CIBERNED